地球生物基因组计划是一个旨在在十年内对地球上所有复杂生命(大约 180 万种已描述物种)的基因组进行测序的全球联盟,该项目正在加速推进。
2022 年 1 月 18 日发表的两篇多作者论文详细介绍了该项目的起源、目标和进展。一旦完成,它将永远改变生物学研究的方式。
具体来说,研究人员将不再局限于少数“模型物种”,将能够挖掘任何显示出有趣特征的生物的DNA序列数据库。这些新信息将帮助我们了解复杂的生命是如何进化的、它是如何运作的,以及如何保护生物多样性。
该项目于 2016 年首次提出,我有幸于 2018 年在伦敦启动时发言。它目前正处于从启动阶段到全面生产的过程中。
第一阶段的目的是对地球上每个分类家族的一个基因组进行测序,其中约有 9,400 个。到 2022 年底,这些物种的三分之一应该完成。第二阶段将对所有 180,000 个属的代表进行测序,第三阶段将标志着所有物种的完成。
DNA序列。
奇怪物种的重要性
地球生物基因组计划的宏伟目标是对地球上所有 180 万种已描述的复杂生命物种的基因组进行测序。这包括所有具有真核的植物、动物、真菌和单细胞生物(即所有“真核生物”)。
虽然像老鼠、水芹、果蝇和线虫这样的模式生物在我们理解基因功能方面非常重要,但能够研究其他可能工作方式略有不同的物种是一个巨大的优势。
许多重要的生物学原理都来自于对不知名的生物的研究。例如,著名的基因是由 Gregor Mendel 在豌豆中发现的,而支配它们的规则则是在红面包霉菌中发现的。
DNA 最初是在鲑鱼精子中发现的,我们对一些确保其安全的系统的了解来自对缓步动物的研究。染色体最早见于粉虫和甲虫的性染色体(性染色体的作用和进化也在鱼类和鸭嘴兽中进行了探索)。在池塘浮渣中发现了覆盖染色体末端的端粒。
回答生物学问题和保护生物多样性
比较近缘和远缘物种提供了巨大的力量来发现基因的作用以及它们是如何被调节的。例如,在另一篇 PNAS 论文中,巧合地也发表于 1 月 18 日,我和堪培拉大学的同事发现澳大利亚龙蜥通过性基因的染色体邻域而不是 DNA 序列本身来调节性行为。
科学家们还使用物种比较来追踪基因和调控系统的进化起源,这可以揭示近十亿年来基因功能的惊人保存。例如,相同的基因参与人类的视网膜发育和果蝇的光感受器。而在乳腺癌中发生突变的 BRCA1 基因负责修复动植物的 DNA 断裂。
动物的基因组也比人们想象的要保守得多。例如,我和几位同事最近证明动物染色体有 6.84 亿年的历史。
探索基因组的“暗物质”并揭示不编码蛋白质的 DNA 序列如何仍然在基因组功能和进化中发挥作用也将是令人兴奋的。
地球生物基因组计划的另一个重要目标是保护基因组学。该领域使用 DNA 测序来识别受威胁的物种,其中包括世界上约 28% 的复杂生物——帮助我们监测它们的遗传健康并提供管理建议。
不再是不可能的任务
直到最近,对大型基因组进行测序需要数年时间和数百万美元。但是已经有了巨大的技术进步,现在可以用几千美元对大型基因组进行测序和组装。以今天的美元计算,整个地球生物基因组计划的成本将低于总价值约 30 亿美元的人类基因组计划。
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过去,研究人员必须通过化学方法识别数百万个微小 DNA 片段上四个碱基的顺序,然后再将整个序列粘贴在一起。今天,他们可以根据其物理特性注册不同的碱基,或者通过将四种碱基中的每一种与不同的染料结合。新的测序方法可以扫描拴在细管中或通过膜上的小孔挤压的长 DNA 分子。
染色体由四个碱基对的长双螺旋阵列组成,其序列指定基因。DNA分子的末端被端粒覆盖。
为什么要对所有内容进行排序?
但是为什么不通过对关键的代表性物种进行测序来节省时间和金钱呢?
透镜是一切光学仪器的主要零件,它可以使光线会聚或发散,使物象放大或缩小。透镜的中央部分比边缘部分厚的叫凸透锐,见图2—4。中央部分比边缘部分薄的叫凹透镜,见图2—5。透镜的表面通常都做成球面(其中之一可以是平面),但也有采用其它非球面形状的,例如国产立式、大型卧式金相显微镜中光源和孔径光栏之间的聚光镜就使用了双曲面透镜。
嗯,地球生物基因组计划的重点是利用物种之间的差异进行比较,并捕捉异常值中的显着创新。
还有就是害怕错过。例如,如果我们仅对 70,000 种线虫中的 69,999 种进行测序,我们可能会错过可能泄露线虫如何导致动植物疾病的秘密的那一种。
目前有 22 个国家的 44 个附属机构致力于地球生物基因组计划。还有 49 个附属项目,包括加州保护基因组学项目、鸟类 10,000 基因组项目和英国达尔文生命之树项目等大型项目,以及蝙蝠和蝴蝶等特定群体的许多项目。
由拉筹伯大学遗传学特聘教授兼副校长研究员 Jenny Graves 撰写。